黄河新闻网大同讯（记者魏悦）每年2月的最后一天是国际罕见病日。2月28日，记者从大同市新生儿疾病筛查中心获悉，八成罕见病来自遗传，半数在出生时或儿童期发病。防治罕见病积极预防是关键，其中新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防体系中的重要一环。
新生儿疾病筛查主要关注遗传代谢病。据了解，遗传代谢病病种达数千种，而且大多数病种属于罕见病。大同市新生儿疾病筛查中心除了可以筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症外，还可以利用串联质谱技术，筛查出50多种遗传代谢病。
大同市新生儿疾病筛查中心负责人介绍，新生儿疾病筛查采用的办法是在婴儿出生72小时并充分哺乳后，从足跟取3滴血，在专用试纸上储存，再送往实验室进行筛查。目前，大同市各产科医院现已将新生儿疾病筛查纳入日常工作，在家长知情且同意的情况下进行新生儿疾病筛查，同时对筛查结果呈阳性的疑似患者，召回大同市新生儿疾病筛查中心进行进一步确诊，并进行规范治疗和随访监测。
